肿瘤分子病理是一个交叉学科，结合了肿瘤学、分子生物学和病理学，旨在通过分子层面的分析来理解和诊断肿瘤，具体而言，肿瘤分子病理包括基因突变分析、拷贝数变异和表观遗传变化的检测。同时结合患者临床特征，形态学以及免疫组化结果，医生能够更好地了解肿瘤的生物学特性，预测患者的预后，并为患者制定个体化的治疗方案，从而提升治疗效果和生存率。

分子病理检测包括观察细胞形态、探查染色体和基因信息等，涵盖肿瘤发生发展的遗传（genetics）和表观遗传（epigenetics）因素。检测中使用的技术包括：核型分析、FISH、二代测序（NGS）、一代测序、PCR、电泳、免疫组化等。

可直接指导肿瘤精准诊断与治疗：

1. 明确肿瘤诊断分型 2. 指导治疗方案/用药选择 3. 评估预后及生存期 4. 监测耐药及复发 5. 筛查遗传性肿瘤。

如前述，分子病理检测涉及多项内容和多种技术，其结果系统全面，同时需要遗传学、临床医学和生物信息学等多类型专业人员综合解读。而基因检测主要关注肿瘤细胞上的基因信息，使用NGS单一技术，若要准确判断患者疾病情况，基因检测结果还需结合患者病情和其他检测结果共同解读。

Panel可以理解为基因“组合”、“组套”或“套餐”，是检测肿瘤相关多个基因位点的统称。基因位点并不是设置的越多就越好，而是每个基因位点都与肿瘤诊断相关，设置精准才最好。

肿瘤发生发展是实时变化的，患者发生耐药或者疾病进展的情况，需要重新进行分子病理检测，评估是否有新的分子遗传变异或其他因素的改变，进而确定治疗方案。

需要。靶向药物是精准针对肿瘤分子遗传变异而研发的药物，不同类型肿瘤患者的基因变异存在个体化差异，分子层面的改变必须和选用的靶向药物匹配，患者才能获益。

需要。免疫检查点抑制剂（ICIs）的应用开启了肿瘤治疗的新时代，截至到2024年7月，我国NMPA和美国FDA共批准26款ICI,同时急需有效的免疫治疗标志物来帮助临床筛选能够从免疫治疗中获益的人群。美国FDA已经批准了三个用于筛选免疫治疗的标志物，分别是PD-L1, TMB, MSI/MMR。除此之外，一些基因突变（EGFR/ALK/ROS1）也参与获益患者的筛选。最新研究表明，肿瘤免疫微环境会影响ICIs疗效。以上这些标志物的发现都离不开分子病理检测，因此，使用ICIs离不开分子病理检测。

需要。MRD是微小残留病变（Minimal Residual Disease）的英文缩写，指经过治疗后，影像学或传统实验室方法不能发现肿瘤，但通过ctDNA检测可提前发现肿瘤分子异常。定期进行MRD监测可以评估患者复发风险，MRD阳性表示治疗后仍可检测到残留肿瘤病灶，复发风险较高；阴性结果表示治疗后未检测到残留，复发风险相对较低。

1. 血液肿瘤在初诊时（即未用化疗药之前）是样本采集的最佳时机，注意骨髓样本应无外周血稀释。

2. 治疗中的患者，如果在临床允许情况下，一个疗程结束后（停化疗/靶向药）10-15天左右，可以抽取样本送检。

3. 治疗过程监测的样本采集：

⑴ 未完全细胞遗传学缓解前，建议不超过每3个月一次抽取骨髓送检；

⑵ 完全细胞遗传学缓解后，建议不超过每6个月一次抽取骨髓送检；

⑶ 异性间骨髓移植后患者首次检测一般在1个月左右，确认移植成功后复查，各病例不同， 一般每6个月一次，对于复发的高危患者，应连续检测嵌合状态，推荐至少每月一次。

可用于肺癌、乳腺癌等肿瘤患者。

注意若使用胸水细胞沉淀检测，则肿瘤细胞含量需大于20%，否则可用胸水上清中的cfDNA用于NGS检测。

由于患者身体等原因无法获取组织样本时，处于癌症中晚期（临床III期后）的患者可以采用外周血样本进行分子病理检测。

注意：由于放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响，建议在未经任何治疗之前采样。

1. 标本注入容器后注意立即摇匀，用力要适中，防止溶血。

2. 标本可用干净毛巾等洁净柔软物包裹放置于冰盒中，切勿将标本管直接与冰袋接触。为避免运送过程中破碎或脱盖，最好用自封袋密封。

3. 标本应固定在容器内，避免运输中相互碰撞。标本运输的容器需小心轻放，严禁倒置。

4. 运输温度（15-25°C），切勿冰冻或高于37℃，运输过程中严格监控温度并实时记录温度。标本需在48小时内送达实验室。

因实验周期不同，每个检测项目出结果的时间也不一致。整体来讲，一般3-10个工作日会出检测结果，然后由专业医学咨询顾问和主诊医师进行临床沟通，向患者解释报告结果并制定后续治疗方案。

所有病理报告将会以纸质形式邮寄给患者。如需要电子版本（如PDF），可直接与学术代表联系。

通常情况下，实验室在与临床医师沟通后，会按照不同标本类型的存储标准对剩余标本进行保存管理；如有复检需要，需要向实验室发起申请流程以申请调出样本。

注意：由于样本保存时间限制，入库超过2年，将不能用于复检。

400-960-9566

可以。

可以，请拨打咨询电话 400-960-9566。

SANO根据患者已有(非本实验室)的报告，提供综合、深入的再解读服务。

SANO为送检的患者提供国际权威专家领衔指导的报告咨询服务。SANO出具的每份报告均结合患者病史和临床信息，综合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学各项检测结果，明确具有临床意义的结论。 如有疑问，可以随时联系医学咨询顾问，我们将提供免费咨询答疑服务。

说明在我们承诺的检测范围和最低检出限内未检测到有临床意义的基因变异。

注意：此结果不排除受检者携带检测样本范围以外的基因变异，或者基因频率低于最低检出限的基因变异。

说明检测到了目标基因。

注意：阳性结果的解读要结合患者具体情况，比如，如果筛查目的是为了判断患某种遗传病的风险，阳性结果则表示携带相关遗传病基因，患病概率较高。如果基因检测的目的是为了找靶向药物，进行精准用药，阳性则表示有相关的基因改变，可以用靶向药进行治疗。

不一定。需根据个体患者实际检测结果进行用药推荐，如果检测到基因变异，但相关药物未上市，可选择其他治疗方案或进入临床试验。具体治疗方案需由临床医师分析指导。

不是。分子病理检测可以帮助临床医师和患者探查肿瘤发生的根本原因，并根据检测结果制定治疗方案和随访监测方案。另外，有些肿瘤患者通过分子病理检测可以实现超说明书用药，使患者获益最大化。